Болезнь Санфилиппо 3

Болезнь Санфилиппо 3
- генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов фосфатаз А-Д. Умственная отсталость сочетается с утолщением костей черепа, увеличением печени, деформацией поясничных позвонков. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Игры ⚽ Поможем написать реферат

Смотреть что такое "Болезнь Санфилиппо 3" в других словарях:

  • болезнь Санфилиппо — НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат сульфатаза; N ацетил α D глюкозаминидаза; α глюкозаминидаза соответственно,… …   Справочник технического переводчика

  • болезнь Санфилиппо — Sanfilippo disease болезнь Санфилиппо. НЗЧ из групп гликозидозов и мукополисахаридозов, обусловленное недостаточностью одного из ферментов, участвующих в обмене гепарансульфата (гепарансульфат сульфатаза; N ацетил α D глюкозаминидаза; α… …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Мукополисахаридо́зы — (мукополисахариды + ōsis) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в результате генетически обусловленной неполноценности ферментов, участвующих в их… …   Медицинская энциклопедия

  • Мезенхимальные дистрофии — (стромально сосудистые дистрофии) нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов. Содержание 1 Классификация 2 Мезенхимальные липодистрофии …   Википедия

  • Sanfilippo disease — Sanfilippo disease. См. болезнь Санфилиппо. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Мукополисахаридозы — Группа наследственных заболеваний соединительной ткани, характеризующихся сочетанным поражением опорно двигательного аппарата, внутренних органов, глаз и нервной системы. Основа патогенеза – нарушения обмена мукополисахаридов, обнаруживаемые по… …   Толковый словарь психиатрических терминов

  • МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… …   Википедия

  • ОЛИГОФРЕНИЯ — – группа различных по этиологии и патогенезу заболеваний, основным проявлением которых служит врожденное или приобретенное в первые 3 года жизни слабоумие и затруднение социальной адаптации. Причиной олигофрении могут быть хромосомные аномалии,… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»